1990-2003 yılları ortasında yürütülen İnsan Genomu Projesi, tüm vakitlerin en büyük bilimsel çalışmaları ortasında gösteriliyor. Memleketler arası bir proje İnsan Genomu Projesi’nde epey büyük bir takım çalıştı ve sonuçta insan genomu için neredeyse tam bir taslak oluşturuldu.
Buradaki ‘neredeyse’ sözünün manası çok büyük. Çünkü çalışmada insan genomunun yüzde 92’den biraz fazlası, yüzde 99,99’un üzerinde bir doğrulukla dizilebilmişti. İlerleyen süreçte çalışma üzerinde gerçekleştirilen kimi revizyonlar, eksik modüllerden kimilerini ortaya çıkarsa da genomun tamamı modellenememişti.
Bilim insanlarının çalışmasındaki en büyük boşluk, genomun merkezindeki sentromerlerde ve uçlardaki telomerlerde bulunuyordu. Artık ise yeniden milletlerarası bir çalışmada bilim insanları, insan genomundaki X kromozomunun tamamını, telomerden telomere modellemeyi başardılar.
X kromozomu nedir?
X kromozomu, insanlarda cinsiyeti belirleyen iki kromozomdan biridir. Anne karnında oluşan zigot, anne ve babadan birer kromozom alır. Hem anneden hem babadan X kromozomu alan zigot bayan; anneden X babadan Y kromozomu alan zigot ise erkek olarak dünyaya gelir.
Bu nedenle bilim insanları, çalışmada bir insan hücresindeki X kromozomu üzerinde çalışmadılar. Bunun yerine CHM13 olarak isimlendirilen model genom modülündeki iki özdeş kromozom içeren özel bir hücre tipi ele alındı.
Çalışmadaki temel zorluklardan biri, kullanılan teknolojinin tek seferde DNA’nın kısa segmentlerini okuyabilmesi. Bu nedenle bilim insanları, çalışma müddetince daha uzun segmentleri okumayı mümkün kılacak yeni teknikler üzerinde çalıştı. Denenen tekniklerden biri de DNA molekülleri küçük bir delikten geçerken akıştaki değişiklikleri tespit eden nanopore teknolojisiydi.
Kelam konusu teknik sayesinde bilim insanları, 3,1 milyon baz çifti tekrarlayan DNA’nın stromerindeki büyük boşluğu doldurabildi. Daha evvel dizilimi gerçekleştirilememiş bu kısımların diziliminin yayınlanması, bilhassa genetik mühendisliği için büyük kıymeti olduğunu söylemeye bile gerek yok.
